Avrupa alarmda: Nadir mutasyonu taşıyan donörden 67 çocuk doğdu

Gen Sperm Bağışı Konusunda Uluslararası Düzenleme Eksikliği

Bir olay, sperm bağışında birden fazla çocukta kullanılabilen sperm miktarı konusunda uluslararası düzeyde kabul görmüş bir düzenlemenin eksikliğini ortaya koydu. Uzmanlar, aynı donörden alınan spermin çok sayıda çocukta kullanılmasının beraberinde getirdiği sosyal, psikolojik ve tıbbi riskler konusunda uzun süredir uyarılarda bulunuyorlardı.

2008 ile 2015 yılları arasında doğan onlarca çocuğu etkileyen bu vakada, ortaya çıkan ciddi tıbbi sorun, birçok ailenin durumlarını izlemesini zorlu hale getirdi. Rouen Üniversitesi Hastanesi’nden biyolog Dr. Edwige Kasper, Avrupa İnsan Genetiği Topluluğu’nun yıllık konferansında yaptığı sunumda, “Avrupa genelinde tek bir donörden doğan çocuk sayısını sınırlamak gereklidir” şeklinde konuştu.

Kasper, tüm sperm donörlerine genetik test yapılmasının mümkün olmadığını belirterek, “Ancak bu durum genetik hastalıkların yayılmasını artırabilir. Her erkeğin Avrupa genelinde 75 çocuğu olmadığı gerçeğini de göz önünde bulundurmalıyız” dedi.

Vakanın ortaya çıkmasının ardında, iki ailenin çocuklarının nadir görülen bir genetik varyantla ilişkili kansere yakalanması ve bunun sonucunda iletişime geçmeleri yatıyor. Avrupa Sperm Bankası, donörün bazı spermlerinde TP53 adı verilen bir gen varyantının bulunduğunu doğruladı.

2008 yılında gerçekleşen bağış sırasında, bu nadir gen varyantının kansere yol açabileceği bilinmiyordu ve o dönemde kullanılan standart tarama yöntemleriyle tespit edilememişti. Ancak, Kasper’ın laboratuvarında yapılan analiz, bu mutasyonun ciddi kalıtsal kanser risklerine neden olabileceğini gösterdi.

Li-Fraumeni sendromu taşıyan çocuklar için düzenli tıbbi taramalar önerilirken, yetişkinlerin de belirli aralıklarla taramalardan geçmeleri gerekmektedir. Bu sendrom, farklı kanser türlerine yol açabilen kalıtsal bir mutasyonla ilişkilidir ve hücrelerin DNA’sını onarma yeteneğini etkileyerek tümör oluşumuna neden olabilir.

Related Posts

Eşinin iş adresini bilmeyen koca, boşanma davasında kusurlu sayıldı

Yargıtay 2. Hukuk Dairesi, eşinin iş yeri adresini bilmeyen, ilgisiz davranan ve eşinin ailesinin telefonlarına cevap vermeyen kocayı kusurlu bularak, boşanma davasında nafaka ve tazminat ödemesine hükmeden yerel mahkeme kararını onadı.

Kuyumcuya 40 bin lira kaybettiren ‘yöntem’

Büyükçekmece’de bir kuyumcu, 22 ayar olarak satın aldığı altın bilekliğin 18 ayar çıkmasıyla yaklaşık 40 bin lira zarara uğradı. Özel kimyasal maddeyle kaplanarak ayarının yüksek gösterildiği belirlenen bilekliği satan şüphelinin yakalanması için polis çalışma başlattı.

Özel 10 kilometre koştu, İmamoğlu mesajı verdi

10K Kadıköy Halk Koşusu’na katılan CHP Genel Başkanı Özgür Özel, koşuyu bitirdikten sonra yaptığı açıklamada, “Atatürk’ün peşinden koşanları hapsedemezsiniz. Seneye bu maratonları Ekrem Başkanla birlikte koşacağız” dedi.

Kars Çayı’na akaryakıt karıştı

Kars Çayı, akaryakıt karışması sonucu kirlendi.

Haiti’de silahlı çete 50 kişiyi öldürdü

Haiti’de silahlı çetenin bir kasabaya düzenlediği saldırıda ilk belirlemelere göre aralarında çocukların da olduğu 50 kişi hayatını kaybetti. Yerel basına göre, silahlı bir çetenin üyeleri ülkenin orta kesimindeki Preval kasabasında çok sayıda evi …

Bayrampaşa’da yol çöktü! 1 işçi göçük altında

İstanbul Bayrampaşa’da yol çalışması sırasında yol çöktü. 1 işçi mahsur kaldı.